Pląsający problem czyli choroba Huntingtona
Choroba potocznie znana jako pląsawica Huntingtona jest genetycznym schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Wada genetyczna dotyczy białka określanego mianem huntingtiny, kodowanego na naszych chromosomach. Powodem tej skazy jest zbyt duża liczba powtórzeń trójki nukleotydów – CAG, co w rezultacie skutkuje wadliwą strukturą wyżej wspomnianego białka. Choroba ta dotyczy głównie osób po 40-tym roku życia. Ostatnio odkryto młodzieńczą odmianę tej choroby – chorobę Westphala – która ujawnia się już przed 20-tym rokiem życia. Jedynymi z pierwszych objawów są pląsawicze ruchy kończyn górnych. Chory coraz częściej upuszcza z rąk przedmioty. W kolejnej fazie choroby obserwuje się zaburzenia w mowie, swobodnym poruszaniu się, połykaniu posiłków, a także napady epileptyczne. Neurolodzy w terapii choroby Huntingtona stosują antydepresanty, poprawiające kondycje psychiczną chorych oraz L-dope, która jest prekursorem dopaminy. Najczarniejsze scenariusze daje się wysnuć z pesymistycznych danych statystycznych. Od momentu zdiagnozowanie choroby Huntingtona chorzy przeżywa jeszcze około 20 lat, po czym umiera. Miejmy nadzieję, że nieustanny rozwój medycyny przyniesie z czasem niezawodny lek, ratujący życia ludzi, których dotknęła ta uciążliwa choroba.
Dodaj komentarz