Dziwna i rzadka przypadłość układu nerwowego

Dziwna i rzadka przypadłość układu nerwowego

Bezsenność nie jest rzadkim zjawiskiem i dosłownie spędza sen z powiek wielu ludzi na całym świecie. Niewielu jednak wie, że w niektórych rejonach świata istnienie choroba o podobnym przebiegu dotykająca całe rodziny i która dziedziczona jest w kolejnych pokoleniach. Mowa tutaj o Śmiertelnej Bezsenności Rodzinnej (ang. Fatal Familial Isomnia) – chorobie, na którą cierpi jedynie 28 rodzin na całym świecie. Powodem rozwinięcia się choroby jest mutacja w prawidłowym białku prionowym i tym samym FFI zaliczane jest do listy niebezpiecznych chorób prionowych. Pacjenci cierpiący na Śmiertelną Bezsenność Rodzinną z dnia na dzień, tygodnia na tydzień i miesiąca na miesiąc mają coraz większe problemy z zasypianiem. Początkowo objawia się to obniżeniem samopoczucia, gorszym nastrojem, ataksją, demencją, rozdrażnieniem i agresją. Chorzy śpią coraz krócej. W początkowej fazie choroby śpią po 3-4 godzinny, a wraz z jej rozwojem mogą zasnąć jedynie na 10 minut. Nic więc dziwnego, że po pewnym okresie pacjenci cierpią na halucynacje i omamy. Co najtragiczniejsze nie ma skutecznego leku na tę rzadką chorobę. Pacjenci umierają z wycieńczenia w kilka miesięcy po wystąpieniu pierwszych objawów. Światełkiem w tunelu jest możliwość zastosowania terapii genowej, co dotychczas nie zostało zweryfikowane.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *