Choroba Wilsona uszkadzająca jądra podstawne w mózgu

Choroba Wilsona uszkadzająca jądra podstawne w mózgu

Choroba Wilsona to od dawna znana genetyczna (dziedziczona w sposób dominujący) choroba powodująca gromadzenie się szkodliwej miedzi w wątrobie doprowadzająca do jej uszkodzenia została po raz pierwszy opisana w 1921 roku. W warunkach fizjologicznych miedz wydziela jest z żółcią i nie powoduje degeneracji komórek hepatocytów. Znaczna część miedzi ma tendencję do kumulowania się w obszarach mózgu, uszkadzając przy tym jądra podstawne. Jedną z charakterystycznych cech obserwowanych u chorych pacjentów jest występowanie pomarańczowego pierścienia wokół rogówki, drżenie rąk, ślinotok, nadmierny apetyt lub jego brak i inne zaburzeń neuropsychiatrycznej. Bardzo często lekarze mylą chorobę Wilsona z chorobą alkoholową lub schizofrenią. Badanie polega na określeniu poziomu ceruloplazminy w surowicy oraz ilości miedzi w wątrobie. Terapia stosowana w tej genetycznej chorobie polega na pozbyciu się zalegającej w organizmie miedzi za pomocą środków chelatujących jak chociażby penicylamina. Bardzo wczesne wykrycie pierwszych objawów daje duże szanse na wyzdrowienie. Chorzy, oprócz leczenia farmakologicznego zobligowaniu są do przestrzegania restrykcyjnej diety ubogiej w potrawy zawierające miedz. Zbyt późna diagnoza nie rokuje zbyt dobrze i zwykle kończy się śmiercią.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *